DUOX2 variants เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรค congenital primary hypothyroidism ในผู้ป่วยไทย

DUOX2 variants เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรค congenital primary hypothyroidism ในผู้ป่วยไทย

Congenital primary hypothyroidism (CH) ส่วนหนึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ เนื่องจากประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาขนาดใหญ่ที่ตรวจหา variants ที่เป็นสาเหตุของโรค CH มาก่อน สาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ร่วมกับภาควิชาอายุรศาสตร์ และศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี จึงได้รวบรวมผู้ป่วยโรค CH จำนวน 118 ราย เข้ารับการตรวจ clinical exome sequencing เพื่อตรวจหา variants ที่เป็นสาเหตุของ CH ซึ่งมีข้อมูลที่น่าสนใจ ดังนี้

เรียบเรียงจากบทความ

DUOX2 variants are a frequent cause of congenital primary hypothyroidism in Thai patients.

Sorapipatcharoen K, Tim-Aroon T, Mahachoklertwattana P, Chantratita W, Iemwimangsa N, Sensorn I, Panthan B, Jiaranai P, Noojarern S, Khlairit P, Pongratanakul S, Suprasongsin C, Korwutthikulrangsri M, Sriphrapradang C, Poomthavorn P.

Endocr Connect 2020;9:1121-34.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33310921/

Admin

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Read also x