Category: Research Highlight

Category: Research Highlight

DUOX2 variants เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรค congenital primary hypothyroidism ในผู้ป่วยไทย

DUOX2 variants เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของโรค congenital primary hypothyroidism ในผู้ป่วยไทย

Congenital primary hypothyroidism (CH) ส่วนหนึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ เนื่องจากประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาขนาดใหญ่ที่ตรวจหา variants ที่เป็นสาเหตุของโรค CH มาก่อน สาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ร่วมกับภาควิชาอายุรศาสตร์ และศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี จึงได้รวบรวมผู้ป่วยโรค CH จำนวน 118 ราย เข้ารับการตรวจ clinical exome sequencing เพื่อตรวจหา…

การศึกษาความชุกและปัจจัยเสี่ยงของโรคตับคั่งไขมันในผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่นที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1

การศึกษาความชุกและปัจจัยเสี่ยงของโรคตับคั่งไขมันในผู้ป่วยเด็กและวัยรุ่นที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1

โรคตับคั่งไขมัน (NAFLD) เป็นภาวะที่พบบ่อยในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 และเด็กอ้วน แต่ข้อมูลดังกล่าวยังมีอยู่ค่อนข้างจำกัดในผู้ป่วยเบาหวานเด็กชนิดที่ 1 รวมทั้งข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของ NAFLD ในผู้ป่วยเบาหวานเด็กชนิดที่ 1 ยังมีความขัดแย้งกัน ซึ่งเป็นผลมาจากวิธีการในการวินิจฉัย เช่น การใช้อัลตร้าซาวน์ ซึ่งอัลตร้าซาวน์ไม่สามารถแยกระหว่างภาวะ glycogenic hepatopathy และ NAFLD ได้ จึงนำมาสู่งานวิจัยชิ้นนี้ เรียบเรียงจากบทความ The prevalence of nonalcoholic fatty liver disease and its risk factors in children and young adults…

การวินิจฉัย CPP ในเด็กหญิง ด้วย basal serum LH

การวินิจฉัย CPP ในเด็กหญิง ด้วย basal serum LH

ภาวะสาวก่อนวัย (central precocious puberty, CPP) เป็นปัญหาที่กุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อพบได้บ่อย นอกจากการซักประวัติและตรวจร่างกาย การยืนยันการวินิจฉัยประกอบด้วยการตรวจระดับ serum luteinizing hormone (LH) และบ่อยครั้งต้องทำการตรวจทดสอบด้วย gonadotropin-releasing hormone (GnRH) analog test เมื่อต้นปี 2563 ที่ผ่านมา มีผลงานวิจัยที่น่าสนใจเกี่ยวกับเรื่องนี้ตีพิมพ์ลงในวารสาร Clinical Endocrinology ซึ่งเป็นงานวิจัยโดยสาขาวิชาต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึม…